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Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita


 
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1. Título Título del documento Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país María del Carmen García Nieblas
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Rosa María García Nieblas
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Marianela Rodríguez Meriño
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Luis Alfonso García Nieblas
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Elizabeth María García Nieblas
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Yudy Cruz Abreu
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave
 
4. Descripción Resumen

La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia  primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Esta mutación impide la codificación por ese gen de una enzima tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para la maduración de las células B. Esto impide la producción de inmunoglobulinas y el tratamiento sustitutivo con gamma endovenoso es fundamental. Esta afección se diagnosticó en un niño de seis meses que acudió a la institución de salud por infecciones no controladas y en estado muy grave. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y se demostró la carencia de las mismas, se indicó tratamiento con gammaglobulina endovenosa a dosis de 300 mg/kg de peso primero semanal y luego cada tres semanas. Se obtuvieron buenos resultados, se logró salvar la vida del paciente y se mantuvo estable, sin infecciones.

Palabras clave: agammaglobulinemia, enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, proteínas tirosina quinasas, linfocitos B.

 

 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Universidad de Ciencias Médicas de Holguín
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2014-01-15
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://www.revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1561
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Correo Científico Médico; Vol. 17, No. 4 (2013): Suplemento 1
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2021 María del Carmen García Nieblas, Rosa María García Nieblas, Marianela Rodríguez Meriño, Luis Alfonso García Nieblas, Elizabeth María García Nieblas, Yudy Cruz Abreu
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