Presentación de un paciente con déficit de ornitín transcarbamilasa

Resumen

Se presentó un paciente de dos años de edad atendido por la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Provincial Docente Octavio de la Concepción y de la Pedraja de Holguín, con un síndrome emético. Para realizar cromatografía de gases en orina fue necesario enviar la muestra de orina en un termo refrigerado y este a su vez en un refrigerador a - 20 oC, al laboratorio de la Clínica Universitaria de Freiburg, Alemania. Se determinó como diagnóstico definitivo un déficit de ornitín transcarbamilasa. El análisis bioquímico constituye la base del diagnóstico de esta enfermedad, pero el punto de partida en la investigación, es la hipótesis diagnóstica formulada sobre la base de los síntomas y signos clínicos del paciente. Se destacó que no existió una terapéutica específica. Presentó como complicación a largo plazo un retraso mental ligero. Es  primordial realizar el diagnóstico precoz para evitar la muerte o las secuelas, que pueden ser evitables.

Palabras clave: deficiencia de ornitín transcarbamilasa, Reye-Like, cromatografía, hiperamonemia.